Frühe Organuntersuchung und Ersttrimesterscreening
Grundlage ist eine genaue Ultraschalluntersuchung, insbesondere der Kontur mit Bestimmung der Transparenz im Nackenbereich, des Vorhandenseins des Nasenbeins, der Funktion der Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Herzkammer und einer venösen Verbindung nach Eintritt der Nabelschnur.
Es kann damit eine statistische Berechnung erfolgen, die ein Risiko für bestehende chromosomale zahlenmäßige Veränderungen erfasst. Dieses ist mit zunehmendem Alter der Schwangeren wahrscheinlicher, kann jedoch in jedem Alter auftreten. Ergibt sich ein unauffälliges Risiko von unter 1:1000, so kann davon ausgegangen werden, dass keine Trisomie vorliegt.
Zwischen 11+1 und 13+6 Schwangerschaftswoche wird mittels Ultraschall die Nackentransparenz gemessen und in Verbindung mit den Konzentrationen des Eiweißstoffes PAPP-A und des Hormons freies ß-HCG im Blut der Mutter ein Verhältniswert ermittelt. Dieser gibt keine Diagnose über die Anzahl der Chromosomen 13,18 und 21, die die häufigsten Trisomien verursachen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsaussage mit einer Sicherheit über 90%.
Zur sicheren Diagnostik ist eine Probenentnahme aus der Fruchthöhle mittels Punktion unverzichtbar.
Sollte bei Ihnen zusätzlich der Wunsch nach einer genetischen Beratung bestehen, kann dies mit einer Überweisung und durch Ihren Gynäkologen im Vorfeld organisiert werden.